Het officiële MedZine Blog

Achtergrond bij het medisch nieuws

Kunstmatige intelligentie ontdekt nieuwe klasse van mutaties achter autisme

Kunstmatige intelligentie ontdekt nieuwe klasse van mutaties achter autisme

Veel mutaties in het DNA die bijdragen aan een ziekte, bevinden zich niet in de daadwerkelijke genen, maar liggen in de 99% van het genoom waar voorheen minder aandacht aan werd besteed. Recent hebben onderzoekers zich gerealiseerd dat deze delen van het DNA toch een belangrijke rol spelen.

Een onderzoeksteam, geleid door Princeton University, heeft met behulp van kunstmatige intelligentie de functionele impact van dergelijke mutaties bij mensen met autisme gedecodeerd. Bij dit onderzoek is het genoom van 1.790 gezinnen onderzocht waarvan één kind een autismespectrumstoornis had en de rest van het gezin niet. Het genoom is per gezinslid bekeken. Vervolgens werd onder 120.000 mutaties gezocht naar de mutatie die het gedrag van genen beïnvloedt bij mensen met autisme. De resultaten tonen geen exacte oorzaken van autisme aan, maar laten wel duizenden mutaties zien die hieraan kunnen bijdragen. Vervolgonderzoeken zullen deze mutaties nader moeten bestuderen. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in Nature Genetics.

Vooralsnog was het niet mogelijk om over het gehele genoom te kijken naar stukjes DNA die genen reguleren en om te voorspellen hoe mutaties in dit regulerende DNA kunnen bijdragen aan complexe ziektes. Deze studie is het eerste bewijs dat mutaties in regulerend DNA een complexe ziekte kunnen veroorzaken.

Eerder onderzoek naar de genetische basis van de ziekte richtte zich op de 20.000 bekende genen en de omliggende secties van DNA die genen reguleren. Deze grote hoeveelheid genetische informatie vormt slechts iets meer dan 1% van de 3,2 miljard basenparen in het menselijk genoom. De andere 99% werd gezien als ‘donker’ of ‘rommel’. Hier komen de onderzoekers nu op terug.

Het onderzoeksteam heeft een methode ontwikkeld om deze enorme reeks genomische gegevens te begrijpen. Het systeem maakt gebruik van een kunstmatige intelligentietechniek, genaamd ‘deep learning’. In dit geval leert het algoritme zichzelf om biologisch relevante secties van DNA te identificeren en voorspelt het of die fragmenten een rol spelen bij de meer dan tweeduizend eiwitinteracties waarvan bekend is dat ze de regulatie van genen beïnvloeden. Elk basenpaar wordt geanalyseerd in de context van de duizend basenparen eromheen. Het systeem kan zodoende het effect voorspellen van het muteren van elk basenpaar in het gehele genoom.

Geschreven door: Iris Vermeulen

Referentie: Zhou J, Park CY, Theesfeld CL, et al. Whole-genome deep-learning analysis identifies contribution of noncoding mutations to autism risk. Nature Genetics (2019).


Lees hier meer testimonials van HCP-ers en adverteerders

Volg ons