Het officiële MedZine Blog

Achtergrond bij het medisch nieuws

Vaak hemato-oncologische mutaties bij patiënten met onverklaarde cytopenie

Vaak hemato-oncologische mutaties bij patiënten met onverklaarde cytopenie

Bij patiënten met onverklaarde cytopenie is er vaak sprake van genetische mutaties die typisch zijn voor hemato-oncologische afwijkingen zoals het myelodysplastisch syndroom (MDS) of acute myeloïde leukemie (AML). Dat schrijven onderzoekers in Blood. Zij stellen voor om bij deze patiënten de diagnose clonal cytopenias of undetermined significance (CCUS) te stellen.

Brian Kwok en collega's voerden een prospectief onderzoek uit onder 144 patiënten met onverklaarde cytopenie. Vijftien procent van deze patiënten bleek idiopathic cytopenias of undertermined significance (ICUS) met enig bewijs van dysplasie te hebben. Negenenzestig procent van de patiënten had ICUS zonder dysplasie. In totaal bleek 35 procent van de ICUS-patiënten een somatische mutatie of chromosomale afwijking te hebben die wijst op klonale hematopoiese.

Vervolgens werd er nieuw onderzoek verricht bij een cohort van 91 patiënten met laagrisico MDS en 249 patiënten met ICUS. Ook bij dit onderzoek werden er mutaties vastgesteld bij de patiënten met ICUS met en zonder dysplasie. De mutaties in de patiënten met ICUS en MDS kwamen grotendeels overeen. De onderzoekers stellen voor om de patiënten met ICUS die deze mutaties hebben te omschrijven als CCUS. Patiënten met CCUS en MDS hebben volgens de onderzoekers vergelijkbare klinische en genetische eigenschappen.

Dr. Rafael Bejar, hematologisch oncoloog en de laatste auteur van het artikel, geeft aan niet te weten of patiënten met CCUS ook een verhoogd risico hebben op een hematologische maligniteit.
'Door CCUS te definiëren hopen we dat toekomstig onderzoek uit gaat wijzen wat deze mutaties voor de patiënten betekenen', aldus Bejar. 'De genetisch afwijkende cellen zouden een voorstadium van een oncologische maligniteit kunnen vormen.' Bejar maakt de vergelijking met darmpoliepen: precies zoals darmpoliepen in darmkanker kunnen overgaan, zouden gemuteerde bloedcellen bij CCUS-patiënten voorlopers van oncologische maligniteiten als MDS en AML kunnen zijn.

Bronnen: Blood en University of California - San Diego

MedZine schrijft twee keer per week over spraakmakende wetenschap.


Lees hier meer testimonials van HCP-ers en adverteerders

Volg ons