Het officiële MedZine Blog

Volgens onderzoekers, werkzaam bij de university of California San Diego School of Medicine en Rady Children’s Institute for Genomic Medicine is voor een eerder onbekende genetische aandoening bij kinderen mogelijk een genezing gevonden. De aandoening wordt door het onderzoeksteam ‘Zaki syndroom’ genoemd, naar mede-auteur Maha S. Zaki van het National Research Center in Cairo die de aandoening als eerste ontdekte. Het toedienen van een geneesmiddel aan drachtige muizen lijkt het te voorkomen bij de nakomelingen. Verder onderzoek moet uitwijzen of dergelijke medicatie bij mensen hetzelfde effect heeft. Lees verder

Onderzoekers hebben een causaal verband gevonden tussen hartslag en bloeddruk en de hoeveelheid koffie die iemand consumeert. Het blijkt dat personen met een hoge bloeddruk, angina pectoris of hartritmestoornissen minder koffie, cafeïnevrije of helemaal geen koffie consumeren ten op zichte van mensen zonder deze symptomen. Hier ligt waarschijnlijk een genetische basis aan ten grondslag. Lees verder

Onderzoekers van het Erasmus MC Alzheimer Centrum vonden voor het eerst een genetische oorzaak van semantische dementie. Het gaat om een niet-erfelijke afwijking in het zogenaamde TARDBP-gen. Deze mutatie kan niet worden aangetoond met een DNA-test in het bloed. Lees verder

Een van de winnaars van de NWO-Spinozapremies 2015 is prof. dr. Cisca Wijmenga, hoogleraar humane genetica aan de Rijksuniversiteit Groningen. Zij ontvangt de prijs van 2,5 miljoen euro voor haar verdiensten in het onderzoek naar de genetische achtergrond van coeliakie. Wijmenga hoopt met de toekenning van de premie vervolgonderzoek te kunnen doen naar factoren die zorgen voor bescherming: “Wat maakt dat iemand níet ziek wordt, is een net zo interessante vraag.” Lees verder

Het placebo-effect vormt al jaren een raadsel. Hoe kan een behandeling zonder werkzame stoffen toch een tijdelijke verlichting van symptomen opleveren? Volgens onderzoekers van de Harvard Medical School in Boston is de ontvankelijkheid voor placebo’s gedeeltelijk terug te voeren op specifieke genvarianten. De resultaten staan beschreven in een review in Trends in Molecular Medicine. Lees verder

Britse onderzoekers van de University of Cambridge hebben vijftien nieuwe single nucleotide polymorphisms (SNP’s) ontdekt waarmee het risico op borstkanker kan worden voorspeld. Dat schrijven zij in een artikel dat onlangs verscheen in Nature Genetics. In de literatuur zijn intussen meer dan negentig van deze variaties in het DNA beschreven, die een rol spelen in de ontwikkeling van borstkanker. Lees verder

Onderzoekers van het Waggoner Center, deel van de University of Texas, hebben een genen-netwerk ontdekt dat een verband lijkt te hebben met alcoholafhankelijkheid. In de toekomst kan worden gescreend voor deze genen om de kans op alcoholisme te bepalen en behandelingen te personaliseren. De resultaten van dit onderzoek zijn onlangs gepubliceerd in het tijdschrift Molecular Psychiatry. Lees verder

Huisartsen en verloskundigen hebben behoefte aan onderwijs in de genetica. Dat blijkt uit promotieonderzoek van huisarts Isa Houwink, schrijft Artsennet. De twee groepen krijgen steeds vaker vragen over erfelijke ziekten en kunnen deze onvoldoende deskundig beantwoorden. Houwing pleit in haar proefschrift onder andere voor nascholing. Lees verder